在宁德做双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测前不可不知的8件事

检测内容

同时检测肿瘤组织和血液中的关键基因，帮助评估靶向药与化疗的敏感性。

您可以将其理解为一次对肿瘤的深度‘基因画像’。我们分别对您体内的两个关键样本进行分析：从手术或穿刺中获取的肿瘤组织，以及常规抽血得到的血液。在肿瘤组织中，我们会仔细寻找BRCA1和BRCA2这两个基因是否有‘错误’，以及评估整个基因组的‘同源重组修复缺陷’（HRD）状态。这就像检查一部精密机器的核心零件是否损坏（BRCA突变），以及整条生产线是否不稳定（HRD阳性）。如果发现这些异常，往往意味着某些特定的靶向药物（如PARP抑制剂）或铂类化疗可能对您特别有效。在血液样本中，我们主要检测您先天遗传的BRCA基因背景，这有助于区分基因变化是肿瘤特有的还是与生俱来的。需要注意的是，这是一项针对特定基因和状态的分析，它提供了重要的治疗线索，但并非覆盖了所有可能的基因变化。

谁需要做这个检测

• 在宁德被诊断为卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌，正考虑使用靶向药治疗的朋友。
• 在进行首次化疗前，希望了解自身对铂类药物可能敏感性的朋友。
• 在宁德完成治疗后，希望通过基因信息评估未来复发风险的朋友。
• 在宁德有乳腺癌或卵巢癌家族史，希望了解自身肿瘤基因特征的朋友。
• 在宁德的常规治疗效果不理想，正在寻找更多治疗线索的朋友。
• 希望为将来可能的治疗选择提前储备关键基因信息的朋友。

怎么做这个检测

1. 在宁德通过线上或电话进行咨询，确认检测细节并安排收集样本。
2. 提供存档的肿瘤组织切片，或按照指导在宁德的合作点完成血液采集。
3. 将组织样本与血液样本妥善包装，通过快递寄送至检测中心。
4. 实验室收到样本后，进行质检、信息核对与登记入库。
5. 对合格样本进行基因提取、文库构建与高通量测序。
6. 生物信息团队对海量数据进行深度分析，解读基因变异。
7. 由专精团队审核并生成图文并茂的检测报告，通常需要10-15个工作日。
8. 通过加密方式将电子版报告发送给您，并可提供宁德的解读服务支持。

采样过程相对简单。肿瘤组织样本通常由您的主治医生在手术或穿刺过程中留存，您只需提供一小块石蜡包埋的组织切片即可。血液样本的采集则与常规体检抽血无异，无需空腹，只需抽取约8-10毫升的血液，过程仅需几分钟，仅有轻微的针刺感。在宁德，您可以前往合作的采样点或指定机构完成抽血，也可以通过快递邮寄样本。整个采样环节对身体负担很小。

重要提醒

• 请务必确保提供的肿瘤组织切片来自本次需要分析的最新病灶。
• 血液采样前无需刻意空腹，保持正常饮食和作息即可。
• 邮寄样本前，请仔细核对个人信息与样本标签是否一致。
• 收到报告后，建议与您的主治医生或在宁德的遗传咨询顾问共同解读。
• 请妥善保管您的纸质或电子版报告，以备后续诊疗参考。
• 检测结果属于您的个人健康信息，我们会严格保密。
• 此检测为一次性付费服务，费用涵盖检测与报告，不包含后续的用药或治疗。
• 如果对流程有任何疑问，可随时联系您在宁德的服务顾问。